Demir Fazlalığı (Hemokromatozis)
Demir fazlalığı, vücutta normalden fazla demir birikmesi durumudur. Bu durum, zamanla karaciğer, kalp, pankreas gibi organlarda hasara yol açabilir. En sık görülen türü kalıtsal hemokromatozis'tir.
Nedenleri:
- Kalıtsal Hemokromatozis: Genetik bir bozukluktur. Genellikle HFE genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Vücut, normalden daha fazla demir emer.
- Transfüzyon Kaynaklı Demir Yüklenmesi: Sık kan transfüzyonu (kan nakli) alan kişilerde görülür. Vücut, transfüzyonlarla alınan demiri atamaz ve birikime neden olur.
- Diğer Nedenler: Nadiren, bazı kronik karaciğer hastalıkları veya demir takviyelerinin aşırı kullanımı da demir fazlalığına yol açabilir.
Risk Faktörleri:
- Aile Öyküsü: Ailede hemokromatozis öyküsü olması riski artırır.
- Genetik Yatkınlık: HFE gen mutasyonunu taşıyıcısı olmak.
- Tekrarlayan Kan Transfüzyonları: Örneğin, talasemi veya orak hücreli anemi gibi hastalıklar nedeniyle sık kan transfüzyonu almak.
- Alkol Tüketimi: Aşırı alkol tüketimi karaciğer hasarını artırarak demir birikimini hızlandırabilir.
Belirtileri:
Demir fazlalığı belirtileri genellikle erken dönemde belirgin değildir. Zamanla organlarda hasar oluşmaya başladıkça belirtiler ortaya çıkar. Bu belirtiler şunlar olabilir:
- Yorgunluk
- Eklem ağrısı
- Karın ağrısı
- Cilt renginde bronzlaşma veya grileşme
- Cinsel istekte azalma (libido kaybı)
- Kalp sorunları (aritmi, kalp yetmezliği)
- Karaciğer sorunları (siroz, karaciğer kanseri)
- Diyabet
Teşhis:
- Kan Testleri: Serum demiri, ferritin (demir deposu), transferrin saturasyonu gibi testler yapılır.
- Genetik Test: HFE gen mutasyonlarını belirlemek için genetik test yapılabilir.
- Karaciğer Biyopsisi: Karaciğerdeki demir miktarını ve hasarını değerlendirmek için biyopsi yapılabilir.
- MR (Manyetik Rezonans) Görüntüleme: Karaciğerdeki demir miktarını belirlemek için kullanılabilir.
Tedavi:
- Flebotomi (Kan Alma): En sık kullanılan tedavi yöntemidir. Düzenli aralıklarla kan alınarak vücuttaki demir miktarı azaltılır.
- Şelasyon Terapisi: Ağızdan veya enjeksiyon yoluyla alınan ilaçlarla vücuttaki fazla demir bağlanarak idrarla atılması sağlanır. Özellikle kan transfüzyonlarına bağlı demir yüklenmesinde kullanılır.
- Diyet: Demir açısından zengin gıdaların tüketimi sınırlandırılır. C vitamini takviyelerinden kaçınılmalıdır (C vitamini demir emilimini artırır).
Komplikasyonlar:
Tedavi edilmeyen demir fazlalığı ciddi komplikasyonlara yol açabilir:
- Karaciğer sirozu
- Karaciğer kanseri
- Diyabet
- Kalp yetmezliği
- Aritmi
- Eklem ağrısı ve artrit
- Hipofiz bezi hasarı (hormon sorunları)
Umarım bu bilgiler faydalı olmuştur. Daha fazla bilgi için aşağıdaki bağlantıları ziyaret edebilirsiniz: