demir fazlalığı neden olur ne demek?

Demir Fazlalığı (Hemokromatozis)

Demir fazlalığı, vücutta normalden fazla demir birikmesi durumudur. Bu durum, zamanla karaciğer, kalp, pankreas gibi organlarda hasara yol açabilir. En sık görülen türü kalıtsal hemokromatozis'tir.

Nedenleri:

Kalıtsal Hemokromatozis: Genetik bir bozukluktur. Genellikle HFE genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Vücut, normalden daha fazla demir emer.
Transfüzyon Kaynaklı Demir Yüklenmesi: Sık kan transfüzyonu (kan nakli) alan kişilerde görülür. Vücut, transfüzyonlarla alınan demiri atamaz ve birikime neden olur.
Diğer Nedenler: Nadiren, bazı kronik karaciğer hastalıkları veya demir takviyelerinin aşırı kullanımı da demir fazlalığına yol açabilir.

Risk Faktörleri:

Aile Öyküsü: Ailede hemokromatozis öyküsü olması riski artırır.
Genetik Yatkınlık: HFE gen mutasyonunu taşıyıcısı olmak.
Tekrarlayan Kan Transfüzyonları: Örneğin, talasemi veya orak hücreli anemi gibi hastalıklar nedeniyle sık kan transfüzyonu almak.
Alkol Tüketimi: Aşırı alkol tüketimi karaciğer hasarını artırarak demir birikimini hızlandırabilir.

Belirtileri:

Demir fazlalığı belirtileri genellikle erken dönemde belirgin değildir. Zamanla organlarda hasar oluşmaya başladıkça belirtiler ortaya çıkar. Bu belirtiler şunlar olabilir:

Yorgunluk
Eklem ağrısı
Karın ağrısı
Cilt renginde bronzlaşma veya grileşme
Cinsel istekte azalma (libido kaybı)
Kalp sorunları (aritmi, kalp yetmezliği)
Karaciğer sorunları (siroz, karaciğer kanseri)
Diyabet

Teşhis:

Kan Testleri: Serum demiri, ferritin (demir deposu), transferrin saturasyonu gibi testler yapılır.
Genetik Test: HFE gen mutasyonlarını belirlemek için genetik test yapılabilir.
Karaciğer Biyopsisi: Karaciğerdeki demir miktarını ve hasarını değerlendirmek için biyopsi yapılabilir.
MR (Manyetik Rezonans) Görüntüleme: Karaciğerdeki demir miktarını belirlemek için kullanılabilir.

Tedavi:

Flebotomi (Kan Alma): En sık kullanılan tedavi yöntemidir. Düzenli aralıklarla kan alınarak vücuttaki demir miktarı azaltılır.
Şelasyon Terapisi: Ağızdan veya enjeksiyon yoluyla alınan ilaçlarla vücuttaki fazla demir bağlanarak idrarla atılması sağlanır. Özellikle kan transfüzyonlarına bağlı demir yüklenmesinde kullanılır.
Diyet: Demir açısından zengin gıdaların tüketimi sınırlandırılır. C vitamini takviyelerinden kaçınılmalıdır (C vitamini demir emilimini artırır).

Komplikasyonlar:

Tedavi edilmeyen demir fazlalığı ciddi komplikasyonlara yol açabilir: